A detecção precoce e a adoção de hábitos saudáveis são fundamentais para a prevenção e o tratamento do câncer de mama. Com os avanços na oncogenética, é possível identificar predisposições hereditárias, como as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, além de oferecer estratégias personalizadas para reduzir os riscos e melhorar a qualidade de vida

O câncer de mama é o tipo mais incidente entre as mulheres. Para o triênio de 2023-2025, o INCA (Instituto Nacional do Câncer) estima aproximadamente 74.000 novos casos de câncer de mama no Brasil.

As chances de cura do câncer de mama estão diretamente relacionadas ao momento do diagnóstico da doença; quanto mais avançado o câncer estiver quando for descoberto, maior a complexidade dos tratamentos e menor a chance de cura. Há um grande esforço dos profissionais envolvidos no cuidado do câncer para conscientizar a população sobre a importância do diagnóstico precoce e de hábitos que ajudam a prevenir a doença. A atividade física e a alimentação saudável são os principais exemplos.

Além dos hábitos que favorecem a prevenção do câncer, o conhecimento sobre genética pode ajudar os profissionais de saúde a identificar pacientes (e seus descendentes) com risco aumentado de câncer ao longo da vida.

A oncogenética é um ramo da genética médica que estuda genes (fragmentos do DNA humano) que podem estar relacionados ao desenvolvimento de tumores. Todas as pessoas possuem os mesmos genes em seu material genético; metade deles é herdada da linhagem paterna e a outra metade da linhagem materna. Assim, ao nascer, herdamos parte da informação genética de nossos pais.

Quando se fala em predisposição familiar (hereditária) ao câncer, é fundamental conhecer os casos de câncer na família para formular um heredograma. Um histórico pessoal e/ou familiar robusto de câncer pode sugerir um fator hereditário (genético) relacionado aos cânceres de um determinado indivíduo e sua família. A partir daí, é possível realizar exames de DNA com análise de sangue e/ou saliva para acessar informações genéticas desse indivíduo.

A literatura indica que apenas 15% a 20% dos cânceres de mama estão relacionados a alterações genéticas germinativas (herdadas). Um recente estudo brasileiro analisou aproximadamente 1.700 mulheres com câncer de mama e seus respectivos exames genéticos, revelando que 20% delas apresentavam alterações em seu DNA (tecnicamente chamadas de variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas). A grande maioria das variantes detectadas foram dos genes BRCA1 e BRCA2, que contabilizaram quase 50% dos casos.

Os genes BRCA1 e BRCA2 ganharam destaque quando uma famosa atriz de cinema internacional descobriu uma variante patogênica em um desses genes e realizou cirurgias para diminuir o risco de câncer de mama e de ovário.

Esses genes foram descritos na década de 1990 e estão relacionados à síndrome de câncer de mama e ovário hereditário. Mulheres portadoras de alterações (variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas) nos genes BRCA1 e BRCA2 podem desenvolver câncer de mama em idade precoce e têm risco de desenvolver câncer de ovário a partir dos 40 anos. O acesso à informação genética desses e de outros genes, com a devida interpretação por profissionais capacitados, pode auxiliar na tomada de decisões sobre cirurgias redutoras de risco de câncer.

É muito importante que homens e mulheres se atentem ao seu histórico pessoal e familiar de câncer. Caso existam muitos casos de câncer na família ou casos raros em um determinado indivíduo (por exemplo, câncer de mama em homens), é essencial consultar um especialista no tema (oncogeneticista). O estudo da oncogenética é complexo e está em constante evolução. Embora não consigamos responder todas as perguntas sobre o câncer ao acessarmos o DNA de um paciente, ao encontrarmos variantes germinativas patogênicas, podemos oferecer estratégias de redução de risco e rotinas de exames personalizadas para minimizar os riscos de câncer.

Dr. Higor Kassouf Mantovani
CRM: 155.725-SP